Uzupełnienia domu cd

Fuzje, które uratowano, spowodowały, że jądro 0 0 uzupełniało mutację w jądrze komórki pacjenta, co sugerowało, że defekt pacjenta znajduje się w genie jądrowym. Z drugiej strony, fuzje, które nie zdołały uratować złożonego niedoboru I, spowodowały, że mtDNA w mitochondriach pacjenta nie był w stanie uratować niedoboru oddechowego wynikającego z braku mtDNA komórki A0, co sugeruje, że pacjent. błąd genetyczny rezydował w mtDNA, a nie w nDNA. Rysunek 2 Schemat diagramu wiekowego stosowany przez Kirby et al. (6). Uśmiechnięte i zmarszczone twarze wskazują podwyższoną aktywność kompleksu I (wskazującą na uratowanie fenotypu) i zmniejszoną aktywność kompleksu I, odpowiednio. Diagramy pokazują tylko niektóre z możliwych kombinacji wyników. Korzystając z tego podejścia do diagramu Venna, Kirby i in. (6) byli w stanie zaszufladkować komórki od 10 pacjentów do 8 grup komplementarnych, w tym 8 pacjentów z mutacjami w 7 loci chromosomalnych i 2 pacjentów z mutacjami w genach kodowanych przez mtDNA (które zidentyfikowano szybko, przez sekwencjonowanie mtDNA). Moc tego podejścia została zademonstrowana u 2 pacjentów, którzy dzielili tę samą grupę uzupełniającą. Po analizie poprzez mapowanie homozygotyczne, transfer chromosomów za pośrednictwem mikrokomórek i analizę transkryptomu, obaj pacjenci mieli mutacje w NDUFS6, genie podjednostki kompleksu kompleksowego znajdującym się na chromosomie 5, do którego wcześniej nie przypisano żadnej mutacji chorobotwórczej. Jak wykazali Kirby i in. (6), zintegrowane podejście trójdrożnej komplementacji, biochemii, genetyki, mikromacierzy i bioinformatyki, chociaż kłopotliwe, oferuje względnie prostą ścieżkę do dedukcji molekularnych podstaw recesywnych zaburzeń łańcucha oddechowego (lub jakiegokolwiek innego zaburzenia recesywnego, w tym przypadku ). Jeśli chodzi o zaburzenia dominujące lub te spowodowane czynnikami wieloczynnikowymi (rzadkie, ale nieznane w dziedzinie chorób mitochondrialnych), podejście to zakończy się niepowodzeniem. Tenis, ktoś. Przypisy Patrz odnośny artykuł od strony 837. Użyte skróty niestandardowe: COX, oksydaza cytochromu c; mtDNA, mitochondrialne DNA; nDNA, jądrowy DNA; OxPhos, system fosforylacji oksydacyjnej. Konflikt interesów: autor zadeklarował brak konfliktu interesów.
[hasła pokrewne: ortodonta dziecięcy poznań, poradnia onkologiczna gdynia, yerba mate przygotowanie ]
[więcej w: topolowa lublin, padaczka alkoholowa, ortodonta dziecięcy poznań ]