N 1 opisy przypadków w erze sekwencjonowania całego genomu cd

Takie badania kliniczne oparte na biomarkerach (zwane badaniami koszykowymi.) Stają się coraz powszechniejsze w onkologii i odzwierciedlają rosnące przekonanie, że diagnostyka molekularna może przewidywać odpowiedź na leczenie. Przyszła robota detektywistyczna Aby wykorzystać potencjalny wpływ anegdot na większą skalę, National Cancer Institute ogłosił niedawno Inicjatywę Wyjątkowych Incydentów w celu zidentyfikowania i uporządkowania nowotworów od 100 osób reagujących nadzwyczajnie na jakąkolwiek formę terapii nowotworowej (5). Jeśli się powiedzie, inicjatywa ta może legitymizować nową dziedzinę. N 1. nauka. Czy powinniśmy także rozważyć inicjatywę diagnozy na śmierć . Przypadki autopsji z podłużną analizą genomową postępu nowotworu, jak w przytoczonym tutaj przykładzie (1). Taki projekt byłby XXI-wieczną wersją znacznie starszej. Bardzo udanej. Inicjatywy. prowadzony przez Williama Oslera i jego kolegów pod koniec XIX wieku, kiedy rutynowo wykonywane były autopsje i dawały nowe spojrzenie na patofizjologię choroby. Co ważne, te autopsje nie były jedynie serią niezależnych studiów przypadku. Jedynie poprzez zbieranie i porównanie krzyżowe setek przypadków pojawiły się wspólne wzorce, których kulminacją był przełomowy tekst Oslera, Zasady i praktyka medycyny. Haffnerowi i współpracownikom należy pochwalić za zgłoszenie tak fascynującej anegdoty (1), ale efekt ich pracy zostanie zrealizowany tylko wtedy, gdy uda nam się zebrać i złożyć te dane w setkach przypadków (rysunek 1). Rosnąca penetracja sekwencjonowania genomowego w medycynie klinicznej doprowadziła do wzmożonej apelacji o tworzenie różnych rodzajów danych medycznych. pozwoli to na porównanie pojedynczych przypadków (6). Być może wkraczamy w erę, w której. N z 1. sprawy są tu na stałe. Rysunek Potencjał dla. N 1. badania na rzecz praktyki klinicznej będą wymagać pobrania tych przypadków do baz danych. Genomika to potężne narzędzie do mapowania postępu / ewolucji nowotworu z dużą precyzją u osób. Zbierając te. N 1. przypadki we wspólnej bazie danych pomogą zidentyfikować typowe wzorce i umożliwić bardziej rzetelne wnioski na temat diagnozy i postępu choroby nowotworowej. Podziękowania Wsparcie zostało dostarczone przez National Cancer Institute, NIH, pod numerami nagród 5T32CA160001, R01-CA155169, P50-CA092629 i U01 CA141502. Treść leży wyłącznie w gestii autorów i niekoniecznie odzwierciedla oficjalne poglądy NIH. Przypisy Konflikt interesów: Charles L. Sawyers zasiada w radzie dyrektorów Novartis Pharmaceuticals oraz w naukowych radach doradczych Agios, Beigene, Blueprint, Housey Pharmaceuticals, Nextech i Tracon. Informacje referencyjne: J Clin Invest. 2013; 123 (11): 4568. 4570. doi: 10,1172 / JCI70935. Zobacz powiązany artykuł na temat śledzenia klonów pochodzenia letalnego raka prostaty.
[podobne: padaczka alkoholowa objawy, ciasto z owocami przepis, coffecorn forte ]
[przypisy: dyskopatia kręgosłupa szyjnego a operacja, padaczka alkoholowa objawy, coffecorn forte ]