N 1 opisy przypadków w erze sekwencjonowania całego genomu ad

Ponadto przerzuty do węzłów chłonnych usunięte podczas początkowej operacji były również ujemne w przypadku tych mutacji. Tak więc pacjent ten zmarł z powodu choroby, która w oparciu o szeroko stosowane (i zatwierdzone) kryteria histologiczne, byłaby uważana za niskie ryzyko przerzutów. Sprawa zamknięta. Z pewnością możemy przyznać autorom, że odpowiadają na. Whodunit. pytanie, ale kilka klinicznych szczegółów tego przypadku pozostaje niewyjaśnionych. Na przykład czy ogniska Gleasona 3 (letalne) i Gleasona 4 (nie-śmiertelne) reprezentują niezależne guzy pierwotne, czy też są spokrewnione klonalnie. Mogło to zostać rozwiązane poprzez kompleksowe sekwencjonowanie wielu ognisk guza, ale autorzy nie byli w stanie tego zrobić z powodu ograniczeń jakości DNA (1). Nie jest również jasne, jakie zdarzenia molekularne doprowadziły do początkowych przerzutów do węzłów chłonnych. Czy ten pacjent miał założyciela lub. Bagażnik. mutacja obecna we wszystkich pierwotnych ogniskach nowotworowych i przerzutach do węzłów chłonnych, z dwoma wyraźnymi odgałęzieniami ewolucji guza, jak ostatnio opisano w przypadku raka nerki (3). Co ważniejsze, czy istnieją szersze lekcje, które możemy usunąć z tej sprawy. Na przykład, czy nie powinniśmy już ufać bardzo korzystnemu rokowaniu związanemu z rakiem Gleason 3, dopóki nie uzyskamy dowodów na korzystny profil molekularny. Jeśli tak, czy możemy podjąć decyzję kliniczną na podstawie profilu molekularnego uzyskanego z biopsji pojedynczego ogniska guza, wiedząc, że z biopsji sąsiadującej zmiany może być zupełnie inny profil. Oczywiście niemożliwe jest wyciągnięcie takich wniosków z jednej sprawy. W rzeczywistości społeczność akademicka zwykle marszczy brwi na anegdoty kliniczne i nie bez powodu: próby uogólnienia nie mają ważności naukowej. Dlatego bardzo trudno jest publikować anegdoty, a większość z nich nie jest zgłaszana. Pomimo ograniczeń pojedynczego przypadku, wydaje się, że wzrasta entuzjazm do zgłaszania pojedynczych przypadków, o czym świadczy inne. N 1. anegdoty, w których kompleksowe sekwencjonowanie genetyczne doprowadziło do zaskakujących spostrzeżeń. Jeden z ostatnich przykładów pochodzi z sekwencjonowania genomu nowotworu u nadzwyczajnego reagującego na eksperymentalny lek przeciwnowotworowy. Ten pacjent był jedyną osobą biorącą udział w badaniu klinicznym w celu przetestowania inhibitora kinazy mTOR ewerolimus w przerzutowym raku pęcherza moczowego, który miał całkowitą remisję (4). Zadziwiająco, guz u pacjenta cierpiał na mutację w TSC1, supresorze guza, o którym wiadomo, że reguluje aktywność kinazy mTOR. Po uzyskaniu tych niepotwierdzonych danych autorzy zbadali tkankę guza od innych pacjentów. Warto zauważyć, że u trzech pacjentów, u których guzy wystąpiły mutacje TSC1, wystąpiły częściowe odpowiedzi, podczas gdy u wszystkich tych, u których nowotwory były WT w stosunku do TSC1, nie reagowały one na leczenie ewerolimusem. Pomimo niewielkiej liczby pacjentów, raport ten dostarczył wystarczających dowodów na to, że sponsor komercyjny zainicjował nowe badanie kliniczne ewerolimusu w przypadku mutantów TSC1, niezależnie od histologii
[patrz też: przychodnia topolowa lublin, ciasto z owocami przepis, ból pod lewą łopatką przy oddychaniu ]
[hasła pokrewne: przychodnia topolowa lublin, angina zarażanie, odbicie piłki serwisowej ]